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中心成果

张力伟教授团队《Acta Neuropathologica》揭示脑脊液可检测脑干胶质瘤突变信息

Data:2019-01-19 16:51
2018年11月,首都医科大学附属北京天坛医院张力伟教授团队在《Acta Neuropathologica》(IF:13.552)上发表题为"Molecular profiling of tumors of the brainstem by sequencing of CSF-derived circulating tumor DNA"的论文。研究团队发现,通过捕获脑脊液循环DNA(ctDNA)后进行深度测序,可以安全、便捷、精准地实现脑干胶质瘤的分子病理诊断,从而使患者免于有创检查并获得精准治疗。附属北京天坛医院博士后泮长存和美国杜克大学医学院博士生Bill H.Diplas为共同第一作者,张力伟教授和美国杜克大学阎海教授为共同通讯作者。
研究团队设计了针对脑肿瘤的分子病理诊断试剂盒(包含68个脑肿瘤相关基因),对脑干胶质瘤患脑脊液中的游离肿瘤DNA捕获后进行深度测序。发现在肿瘤组织中存在突变的患者中97.3%的患者可以在其脑脊液ctDNA中检测出肿瘤组织的突变信息,脑脊液和肿瘤组织突变信息有50%以上重复的达到了91.9%,完全一致比例高达83%。该技术具有极高的检测灵敏度,在部分患者的脑脊液ctDNA中甚至发现了肿瘤组织内无法检出的突变,提示脑脊液ctDNA可以克服单一位点取材的局限性,更加全面地反映肿瘤的异质性。此外,研究团队还对比了血浆与脑脊液中ctDNA的敏感性,发现只有38%的患者可以通过血浆ctDNA检测出肿瘤的基因突变信息,进一步证明在脑干胶质瘤的液体活检中,脑脊液优于血浆。该研究利用脑脊液ctDNA深度测序技术,在外科干预前即可进行肿瘤的分子病理诊断。
世界神经外科联合会教育委员会主席、脑干肿瘤著名专家赫尔穆特•贝塔朗菲(Helmut Bertalanffy)表示,该成果具有里程碑意义,“这意味着罹患脑干胶质瘤的病人可以从该研究中获得巨大的帮助,通过对脑脊液中的循环肿瘤DNA进行测序来获取肿瘤的分子病理特点,意味着病人可以免于接受风险较高的立体定向穿刺活检。”